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Biblioteca Hospital 12 de Octubre

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1.
Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene. [caso clínico]

por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Brain & development, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16884] (1).

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2.
Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene. [caso clínico]

por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Brain & development, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17700] (1).

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3.
Corrigendum to "Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene" [Brain Dev. 38 (2016) 167-172]. [comentario]

por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Bain & development, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17714] (1).

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4.
First missense mutation outside of SERAC1 lipase domain affecting intracellular cholesterol trafficking. [caso clínico]

por Rodríguez García, María Elena [Instituto de Investigación imas12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martínez de Aragón Calvo, Ana [Radiodiagnóstico] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Neurogenetics, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17836] (1).

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